է, որ բժշկագիտությունը առանց գենետիկայի չի կարող լրիվ չափով կանխարգելիչ լինել, քանի որ մարդու առողջությունը որոշվում է ժառանգ. գործոնների և շրջակա միջավայրի փոխազդեցությամբ: Գենետիկայի նվաճումների հիման վրա մշակվում են բնակչության դիսպանսերացման, հիվանդների հայտնաբերման և հիվանդությունների կանխարգելման նոր սկզբունքներ: Ստեղծվում է բժշկագենետիկական խորհրդատվություն, որը նպաստում է ընդհանուր հիվանդացության և հաշմանդամության նվազմանը: Բժշկագենետիկ. խորհրդատվությունը դառնում է մասնագիտացված բուժօգնության ավելի տարածված ձև, որի նպատակը ժառանգ. հիվանդությունների կանխարգելումն է, այդ հիվանդությամբ տառապող երեխայի ծնվելու հավանականության որոշումը և ծնողներին խելացի խորհուրդ տալը:
Գ.բ-ի հիմն. մեթոդներից է կլինիկատոհմաբան. մեթոդը, որի նպատակը տոհմաբան. տվյալների հավաքումը և վերլուծությունն է՝ որոշելու համար ախտաբան. հատկանիշների ժառանգաբար փոխանցվելու օրինաչափությունները: Այդպիսի տոհմաբանությունը կազմվում է մասնագետին հետաքրքրություն ներկայացնող 1 կամ մի քանի հատկանիշների հիման վրա: Դրա համար սովորաբար օգտագործվում են անմիջական հետազոտությունը, հիվանդությունների պատմությունները, ընտանիքի անդամների հարցումները:
Տոհմաբան. մեթոդը պայմանականորեն բաժանվում է 2 փուլի՝ տոհմաբանության կազմումը և դրա գենետիկ. (տոհմաբան.) վերլուծությունը, որը նախորդում է հիվանդների և նրանց հարազատների կլինիկ. ու լաբորատոր հետազոտությանը: Ըստ հետազոտության նպատակի՝ տոհմաբանությունը կարող է լինել լրիվ (ընդգրկվում են հետազոտվողի բոլոր հարազատների ընտանիքները) կամ սահմանափակ (հետազոտվում են միայն հիվանդ երեխա ունեցող ընտանիքները): Տոհմաբան. վերլուծության ժամանակ նախ հաստատում են հատկանիշի ժառանգ. բնույթը և ժառանգման առանձնահատկությունները՝ հաշվի առնելով այդ հատկանիշը հսկող գենի և շրջակա միջավայրի փոխազդեցության հետևանքով առաջացող հնարավոր փոփոխությունները: Որոշ հիվանդություններ կարող են դրսևորվել շրջակա միջավայրի միայն որոշակի պայմաններում: Արտաքուստ նման հատկանիշները ոչ միշտ են գենետիկորեն նույնը. 1 հատկանիշը կարող են վերահսկել մի քանի գեներ: Այսպես՝ մկանների ապաճումը (ծավալի և չափերի փոքրացումը) կարող է լինել մկանախտերի (միոպաթիաների) դրսևորում, իսկ երբեմն՝ անբավարար սնուցման՝ սննդային հյուծման հետևանք:
Հատկանիշները կարող են նույնը լինել ֆիզիոլոգ., բայց միանգամայն տարբեր՝ կենսաքիմ. մակարդակով: Հետազոտվող հատկանիշների միայն լրիվ նույնականության հաստատումը բոլոր մակարդակներով և ըստ դրանց՝ որպես առանձնահատուկ նշանների, նախնիների և սերունդների ուսումնասիրումը հնարավորություն են տալիս ստույգ հաստատել համապատասխան գեների բաշխումն ընտանիքում: Մանրակրկիտ գենետիկ. վերլուծությունն օգնում է տարբերել ժառանգ. հիվանդություններն արտաքին դրսևորումներով նման այլ բնույթի խանգարումներից: Օրինակ՝ փոքրագլխությունը (գանգի և գլխուղեղի զգալի փոքրացում), որն ուղեկցվում է մտավոր թերզարգացումով, ժառանգ. ախտ է, սակայն հղիության շրջանում մոր կողմից ընդունվող որոշ դեղանյութեր կամ պտղի ռենտգենյան ճառագայթահարումը ևս կարող են պայմանավորել նման արատներով երեխայի ծնվելը: Հղիության սկզբն. շրջանում մոր կարմրախտով հիվանդանալը կարող է առաջացնել խլություն, սրտի արատներ, պտղի աչքերի ախտահարում, որոնք նման են որոշ ժառանգ. հիվանդությունների աքստանշաններին:
Հետազոտվող հատկանիշի ժառանգ. բնույթը հաստատելուց հետո տոհմաբան. տվյալների վիճակագր. մշակման միջոցով որոշում են ժառանգման բնույթը: Վիճակագր. վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս բացահայտել գործնականում ստացված տվյալների և տեսականորեն սպասվող արդյունքների փոխհարաբերությունը: Ժառանգման աուտոսոմա-դոմինանտային ձևի դեպքում (տես Ժառանգականություն) ժառանգ. հիվանդության կամ ախտաբան. հատկանիշի փոխանցումը տեղի է ունենում սերնդից սերունդ (գենետիկներն անվանում են ուղղահայաց ժառանգում): Եթե հիվանդ է ծնողներից մեկը, ապա հիվանդ երեխա ծնվելու հավանականությունը կազմում է 50 %: 2 ծնողների ախտաբան. հատկանիշը հսկող գենի առկայության դեպքում այդ հատկանիշի դրսևորումը երեխայի օրգանիզմում առանձնակի է արտահայտված: Օրինակ՝ 2 ծնողների մոտ բազմամատության առկայության դեպքում կարող են ծնվել ոսկրային համակարգի ծանր արատներ ունեցող երեխաներ:
Ժառանգման աուտոսոմա-ռեցեսիվ ձևի դեպքում ախտաբան. հատկանիշը հսկող գենի ազդեցությունը դրսևորվում է միայն այն դեպքում, երբ այն գտնվում է և՛ արական (սերմնաբջիջ), և՛ իգական (ձվաբջիջ) սեռ. բջիջներում: Այսպիսով, այդ բջիջների միաձուլման դեպքում քրոմոսոմներում կլինեն միայն ախտաբան. գեները: Հիվանդ երեխաների ծնվելու հավանականությունը կտրուկ մեծանում է, եթե ծնողներն արյունակից հարազատներ են, քանի որ այս դեպքում բարձրանում է բեղմնավորված ձվաբջջում՝ զիգոտում, ախտաբան. հատկանիշը պայմանավորող 2 գեների զուգակցման հավանականությունը:
Կան ժառանգ. հիվանդություններ, որոնցով ընտանիքում հիվանդանում են միայն տղաները կամ աղջիկները: Ժառանգման այդ ձևը կոչվում է ռեցեսիվ՝ շղթայակցված սեռի հետ: Դրանցից են հեմոֆիլիան, դալթոնիզմը (տես Գունային տեսողություն ևն):
Տոհմաբան. մեթոդի ճշգրտությունը համեմատական է ընտանիքի երեխաների թվին: Այս մեթոդի օգտագործման դեպքում սխալները կարող են պայմանավորված լինել հիվանդության ոչ ճիշտ ախտորոշումով, որը կապված է անբավարար տեղեկությունների, տոհմի մեծության, ինչպես նաև երեխաների բացակայության հետ: Տոհմաբան. վերլուծության համար օգտագործում են նաև էլեկտրոնային հաշվող. մեքենաներ:
Տոհմաբան. մեթոդով հաստատված ախտաբան. հատկանիշի փոխանցման առանձնահատկությունները հնարավորություն են տալիս ճիշտ մոտենալ ուսումնասիրվող ընտանիքի որոշ անդամների օրգանիզմում վաղ կլինիկ. ախտանշանների վերլուծությանը և կարևոր նշանակություն ունեն անսխալ տարբերակիչ ախտորոշման համար:
Ժառանգ. հիվանդության ախտորոշման յուրաքանչյուր դեպք կապված է աշխատատար հետազոտության հետ, ուստի մշակվում են հատուկ ծրագրեր, որոնց հիմքում ընկած է սկրինինգի սկզբունքը (բնակչության զանգվածային հետազոտություն, որը նպատակ ունի բացահայտել որոշակի, օրինակ՝ սիրտանոթային հիվանդությամբ տառապող հիվանդներին): Այդ ծրագրերը ենթադրում են ժառանգ. հիվանդությունների ախտորոշումը պարզ և արագ թեստերի օգնությամբ՝ մեծ թվով հետազոտվողների համար, որն առանձնապես կարևոր է զանգվածային դիսպանսերացման դեպքում: Նշված ծրագրերը լինում են զանգվածային և ընտրող. (սելեկտիվ), երբ տեսակավորման օբյեկտ են հիվանդների որոշակի խմբեր, որոնց մեջ ենթադրում են բուն հիվանդության կրողների կուտակում:
