Էջ:Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարան (Popular medical encyclopedia).djvu/151

Վիքիդարանից՝ ազատ գրադարանից
Jump to navigation Jump to search
Այս էջը հաստատված է



Զանգվածային տեսակավորիչ ծրագրերը նախատեսված են իրենց առողջ համարող մարդկանց համար, դրանց հիմն. նպատակը հիվանդության հայտնաբերումն է մինչև կլինիկ. ախտանշանների դրսևորվելը, իսկ ընտրող. տեսակավորիչ ծրագրերը բժշկ. հետազոտության կարիք ունեցող անձանց համար են:

Գենետիկ. տեսակավորումն առավել արդյունավետ մեթոդ է, որը հնարավորություն է տալիս ժամանակին հայտնաբերել ծանր ժառանգ. հիվանդությամբ տառապողներին և բուժումն սկսել մինչ հիվանդության ի հայտ գալը:

Սկրինինգը, որպես ախտորոշման նոր ուղղություն, ունի մի շարք առանձնահատուկ գծեր. 1. կույր (առանց ընտրության) մոտեցումը հետազոտությանը: Այլ կերպ ասած՝ ոչ թե հիվանդի կլինիկ. վիճակն է հետազոտության պատճառ դառնում, այլ հետազոտությունից ստացված տվյալները պատճառ են դառնում որոշ մարդկանց կլինիկ ստուգումների, օրինակ՝ բնակչության զանգվածային ֆլուորագրությունը կամ ամինաթթուների, շաքարների և այլ նյութերի գենետիկորեն պայմանավորված փոխանակության խանգարումների հայտնաբերումը նորածինների օրգանիզմում: 2. Հետազոտության զանգվածային բնույթը: 3. Հետազոտության կանխարգելիչ ուղղվածությունը: 4. Երկփուլ հետազոտություն. սկրինինգը չի ապահովում վերջն. ախտորոշումը, այլ սոսկ բացահայտում է ենթադրյալ հիվանդներին կամ ախտաբան. հատկանիշ կրողներին:

Գ.բ. զբաղվում է նաև որոշ հիվանդությունների նկատմամբ ժառանգ. նախատրամադրվածության հարցերով: Օրինակ՝ որոշակի հաջողություններ են ստացվել հիպերտոնիկ հիվանդության, աթերոսկլերոզի, շիզոֆրենիայի, ալերգ. հիվանդությունների (տես Ալերգիա) նկատմամբ ժառանգ. նախատրամադրվածության վերաբերյալ:

Շատ հիվանդությունների համար հայտնի է կենսաքիմ. փոխարկումների հաջորդականությունը՝ փոփոխված գենի առաջնային ազդեցությունից մինչև հիվանդության կլինիկ. դրսևորումները: Դա հնարավորություն է տալիս բժշկին միջամտել հիվանդության առաջացման վաղ փուլերում: Օրինակ՝ բժիշկը խորհուրդ է տալիս սահմանափակել սննդի հետ այնպիսի նյութի ընդունումը, որը չի կարող օրգանիզմի կողմից յուրացվել՝ նշված նյութի փոխարկման գործընթացին մասնակցող ֆերմենտի սինթեզը հսկող որոշակի գենի արատի հետևանքով: Ֆերմենտի գենետիկորեն պայմանավորված ոչ լիարժեքության հետևանքով օրգանիզմում կուտակվում են որոշակի միացության ոչ լրիվ փոխանակության թունավոր արգասիքներ: Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հիվանդի սննդի օրաբաժնում ավելացնել որոշակի մթերք, որպեսզի փոխհատուցվեն նրա օրգանիզմում չսինթեզվող միացությունները կամ հեռացվեն թունավոր նյութերը: Մշակվում և կիրառվում են որոշ ժառանգ. հիվանդությունների վիրահատ. բուժման մեթոդներ:

Գ.բ-ի բնագավառի հետազոտություններ են կատարվում ՀՀ առողջապ. նախ-յան մոր և մանկան առողջության պահպանման հայկ. ԳՀ կենտրոնին կից բժշկագենետիկ. հանրապետ. կոնսուլտացիայում:

ԳԵՆԵՏԻԿԱԿԱՆ ԻՆԺԵՆԵՐԻԱ, գենային ինժեներիա, մոլեկուլային կենսաբանության բնագավառ, որի խնդիրն է փորձառ. մեթոդների միջոցով լաբորատոր պայմաններում ստեղծել նոր ժառանգ. հատկանիշներով օժտված օրգանիզմներ: Ժառանգականության նպատակասլաց փոփոխության խնդիրը դեռ վաղուց էր հետաքրքրել գիտնականներին: Բայց երկար ժամանակ օգտակար հատկություններով օրգանիզմների, ընտանի կենդանիների նոր ցեղերի, բույսերի տարբեր սորտերի ստացման միակ ուղին խաչաձևումն ու ընտրասերումն էին:

20-րդ դ. 20-ական թթ. հայտնաբերվեց մի շարք ֆիզ. գործոնների և քիմ. միացությունների՝ օրգանիզմի ժառանգ. հատկությունների փոփոխություն (մուտացիաներ) առաջացնելու ունակությունը: Սակայն անհրաժեշտ մուտացիաներն առաջանում են պատահական և խիստ հազվադեպ, ուստի մեծ աշխատանքներ են պահանջվում օգտակար փոփոխություններով նոր օրգանիզմների ստացման համար: Ժամանակակից մոլ. կենսաբանության և գենետիկայի (տես Գեն, Գենետիկա) նվաճումները, որոնք հնարավորություն են տվել օրգանիզմի բնական գենային հավաքակազմի մեջ տեղագրել նոր գեներ կամ հեռացնել «ոչ պիտանիները», նախադրյալներ են ստեղծել լաբորատոր պայմաններում ստանալ դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի (ԴՆԹ) մոլեկուլներ (գեների ցանկալի կազմով), այսինքն՝ ստեղծել ծրագրավորված հատկություններով օրգանիզմներ, որպիսիք նույնիսկ բնության մեջ գոյություն չունեն:

Գ.ի., որպես գիտ. հետազոտությունների և գործն. մշակումների ինքնուրույն ուղղություն, զարգացել է 20-րդ դ. 60-ական թթ., երբ արվեցին մի շարք հայտնագործություններ, և հետազոտողները կարողացան զանազան փոփոխություններ կատարել ԴՆԹ-ի մոլեկուլում: Այդ ընթացքում արդեն բացահայտվել էին գենի կազմությունը, աշխատանքը և վերարտադրությունը, բջջից դուրս ԴՆԹ-ի սինթեզման եղանակները, որոնք էլ կազմեցին Գ.ի-ի հիմքը:

1969-ին Ի. Բեկվիտը, Ջ. Շապիրոն և Լ. Իրվինը կենդանի բջջից առանձնացրին մի գեն, որը հսկում էր կաթնաշաքարի յուրացման համար աղիքային ցուպիկին անհրաժեշտ ֆերմենտների սինթեզը: Իսկ 1970-ին մի խումբ գիտնականներ հայտնաբերեցին և մաքուր վիճակում անջատեցին հակադարձ տրանսկրիպտազ ֆերմենտը, որն ապահովում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կազմավորման ընթացքը ՌՆԹ-ի մատրիցի վրա: Դա էապես պարզեցրեց առանձին գեների պատճենների ստացման աշխատանքները: Եվ շատ արագ սինթեզվեցին գեներ, որոնք հսկում են գլոբինի (հեմոգլոբինի կազմության մեջ մտնող սպիտակուցի), ինտերֆերոնի և այլ սպիտակուցների սինթեզը:

Գ.ի-ի մեթոդներով ներգործում են ոչ միայն ԴՆԹ-ի մոլեկուլի վրա: Գոյություն ունեն ամբողջական քրոմոսոմները այլ տեսակի կենդանիների բջիջների մեջ տեղափոխելու եղանակներ, որոնց օգնությամբ ստացվել են մարդու և մկան, մարդու և մոծակի բջիջների հիբրիդներ: Մեկ բջջից մյուսը գենետիկ. նյութի տեղափոխման համար Գ.ի. լայնորեն օգտագործում է բջջային մակարդակով արվող նուրբ հնարքներ: Մշակվել են առանձին գեները բեղմնավորված ձվաբջջի մեջ տեղադրելու մեթոդներ: Գենի բազմաթիվ պատճեններ միկրոկաթոցիկի օգնությամբ ներարկում են ձվաբջիջ թափանցած սպերմատոզոիդի կորիզի մեջ: Այնուհետև այդ ձվաբջիջը որոշ ժամանակ աճեցնում են արհեստ. միջավայրում, ապա ներպատվաստում կենդանու արգանդի մեջ, որտեղ էլ ավարտվում է սաղմի զարգացումը: Այսպես՝ առնետի աճման հորմոնի սինթեզը հսկող գեները միկրոկաթոցիկով ներարկել են մկան բեղմնավորված ձվաբջջի մեջ: Արհեստ. միջավայրում աճեցնելուց հետո այդ ձվաբջիջը ներպատվաստել են մկան արգանդի մեջ և ստացել զգալիորեն խոշոր սերունդ: Այսինքն, առնետի աճման հորմոնի գենը ընդգրկվել է մկան գեների հավաքակազմի մեջ և հանգեցրել հսկա մկների զարգացմանը:

Գ.ի-ի բնագավառի աշխատանքները կարգորոշվում են հատուկ կանոններով, որոնք ապահովում են խիստ հսկողություն և հատուկ պայմաններ գիտափորձի անցկացման համար, որով երաշխավորվում է հետազոտողների անվտանգությունը: Այդ