Էջ:Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարան (Popular medical encyclopedia).djvu/255

Վիքիդարանից՝ ազատ գրադարանից
Jump to navigation Jump to search
Այս էջը հաստատված է


հանդեպ բարձր զգայնությունն ի հայտ է գալիս կյանքի 3-4-րդ ամիսներին: Ախտահարվում են թոքերը, միջին ականջը (քրոնիկ. թարախային ականջաբորբ), ստամոքսաղիքային համակարգը: Բարձր տարիքի երեխաների մոտ դա նպաստում է թոքերի հիվանդությունների քրոնիկ. ընթացքին (տես Թոքաբորբ):

Որևէ ֆերմենտի ժառանգ. անբավարարությունը կարող է պատճառ դառնալ ներզատիչ համակարգի ախտահարման և օրգանիզմի բնականոն գործունեության համար անհրաժեշտ հորմոնների արտադրման խանգարման: Օրինակ՝ մակերիկամների կեղևն արտադրում է օրգանիզմի համար շատ կարևոր հորմոններ՝ գլյուկոկորտիկոիդներ՝ հիդրոկորտիզոն ևն (կարգավորում են ածխաջրային փոխանակությունը), հանքակորտիկոիդներ՝ ալդոստերոն ևն (կապված են ջրաաղային փոխանակության հետ), անդրոգեններ (այրածիններ), որոնք ազդում են երկրորդային սեռ. հատկանիշների ձևավորման վրա: Մակերիկամների Ժ.հ-ից է ադրենասեռային (ադրենոգենիտալ) համախտանիշը, որն ավելի ծանր է ընթանում, երբ ուղեկցվում է ջրաաղային փոխանակության արտահայտված խանգարումներով: Երեխան հրաժարվում է կրծքից, հաճախակի փսխում է, նիհարում: Նկատվում են աղջիկների արտաքին սեռ. օրգանների փոփոխություններ, իսկ տղաների մոտ՝ դրանց գունակավորում (ավելի մուգ են դառնում):

Լավ ուսումնասիրված են վահանագեղձի հորմոնների կենսասինթեզի և փոխանակության ժառանգ. արատները, որոնք ուղեկցվում են հիպոթիրեոզի առաջացմամբ, ճարպային և ածխաջրային փոխանակության խանգարումներով: Արյան համակարգի Ժ.հ-ից է հեմոֆիլիան, որն ուղեկցվում է բարձր արյունահոսելիությամբ. դա կապված է արյան մակարդելիությունը պայմանավորող որոշակի սպիտակուցների կենսասինթեզի ժառանգ. արատներով:

Կենսաքիմ. հետազոտության մեթոդների կատարելագործման շնորհիվ առանձնացվել է երիկամների հիվանդությունների մի խումբ, որոնց առաջացմանը նպաստում են ժառանգ. գործոնները: Այդ հիվանդությունների կլինիկ. ախտորոշումը բավականին բարդ է, քանի որ ընթացքը նման է երիկամաբորբին կամ երիկամաավազանաբորբին: Դրանք կոչվում են երիկամաբորբանման հիվանդություններ կամ երիկամաախտեր՝ նեֆրոպաթիաներ: Այս դեպքում խիստ կարևոր են ընտանեկան վերհուշությունը, տոհմաբանության կազմումը և վերլուծությունը: Լաբորատոր հետազոտությունների տվյալները բնորոշվում են երիկամաբորբին բնորոշ հատկանիշների բացակայությամբ, չեն նկատվում այտուցներ կամ արյան ճնշման բարձրացում: Ժառանգ. երիկամաախտերին բնորոշ են երիկամների փոփոխությունները՝ զուգակցված երեխայի այլ օրգանների ու համակարգերի զարգացման արատների հետ (խլություն, մտավոր թերզարգացածություն, կմախքի փոփոխություններ ևն):

Ժ.հ-ի այս խմբին են դասվում նաև ռախիտանման հիվանդությունները (օրինակ՝ ֆոսֆատ-շաքարախտը), որոնք պայմանավորված են մեզի հետ մեծ քանակությամբ ամինաթթուների, ֆոսֆորի և շաքարների հեռացմամբ, ցիստինի, գլիցինի փոխանակության խանգարումներով, ինչպես նաև ջրածնի իոնների արտազատման երիկամային մեխանիզմների արատներով, որը հանգեցնում է օրգանիզմում թթվահիմնային հավասարակշռության խանգարման:

Այսպիսով, Ժ.հ. խիստ բազմաթիվ են, ունեն բազմաբնույթ ընթացք, որը պահանջում է ընտանեկան վերհուշության մանրակրկիտ ուսումնասիրում, նպատակաուղղված և խորացված կլինիկալաբորատոր հետազոտություն: Ժ.հ-ի վաղ հայտնաբերման նպատակով ստեղծվել է բժշկագենետիկական խորհրդատվություն, որի խնդիրը Ժ.հ-ի առաջացման հաճախության, սերունդների վրա անդրադառնալու հավանականության (եթե ընտանիքում ծնվել է որևէ հիվանդությամբ տառապող երեխա) պարզումն է: Եթե ընտանիքում առկա է որևէ հիվանդություն (օրինակ՝ գերճնշում, ալերգ. վիճակներ, շաքարախտ, ճարպակալում ևն) անհրաժեշտ է հետազոտել երեխաներին: Առանձնապես բարդ է նյութափոխանակության ժառանգ. խանգարումներով պայմանավորված հիվանդությունների բացահայտումը, երբ ծնողները և ընտանիքի անդամներն առողջ են:

Նյութափոխանակության Ժ.հ-ի վաղ ախտորոշման հաջողությունները, երբ առկա են դեռևս աննշան խանգարումներ, և հիվանդությունը չի հանգեցրել ոչ դարձելի ձևաբան. փոփոխությունների, նպաստում են բուժիչ միջոցառումների մշակմանը: Ավելի հաճախ նշանակվում է այնպիսի սննդակարգ, որը չի պարունակում վնասակար նյութեր, ստեղծվում են հատուկ սննդամթերքներ: Բժշկ. գենետիկայի արդի նվաճումները հնարավորություն են տալիս գիտականորեն հիմնավորված եղանակներով կանխել շատ Ժ.հ., որին նպաստում է բժշկագենետիկ. խորհրդատվությունը:

Տես նաև Փոփոխականություն, Ժառանգականություն:

ԺԱՌԱՆԳԱԿԱՆՈՒԹՅՈՒՆ, կենդանի օրգանիզմների կարևորագույն հատկություն, որի շնորհիվ հաջորդ սերունդներին են փոխանցվում տվյալ տեսակին բնորոշ հատկանիշներն ու զարգացման առանձնահատկությունները:

Անհիշելի ժամանակներից մարդկանց հետաքրքրել են Ժ-յան գաղտնիքները, որոնց վերաբերյալ արվել են խիստ բազմազան, երբեմն անհավանական ենթադրություններ: Սակայն միայն 1944-ին հաստատվեց, որ Ժ-յան նյութ. հիմքը դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթուն է՝ ԴՆԹ-ն (տես Նուկլեինաթթուներ), իսկ որոշ վիրուսների ժառանգ. հատկությունները պայմանավորում է ռիբոնուկլեինաթթուն (ՌՆԹ): Արդի պատկերացմամբ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կազմված է պարուրաձև ոլորված, հաջորդ. դասավորված նուկլեոտիդների 2 շղթաներից, և այդ հաջորդականությունը պայմանավորում է ժառանգ. ինֆորմացիայի գրանցումը բջիջներում: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքի առանձնահատկության շնորհիվ, երբ 2 թելիկները միմյանց պատճեններն են, և մեկ շղթայի նուկլեոտիդին կարող է հակադրվել մյուսի խիստ որոշակի նուկլեոտիդը (կոմպլեմենտարության երևույթ), ապահովվում է գենետիկ. նյութի ճշգրիտ վերարտադրումը: Բջջի բաժանման որոշակի փուլում ԴՆԹ-ի թելիկները հեռանում են, և յուրաքանչյուրի, իբրև մատրիցի, վրա հավաքվում է ԴՆԹ-ի նոր կոմպլեմենտար թելիկ: Արդյունքում առաջանում է ԴՆԹ-ի 2 մոլեկուլ՝ յուրաքանչյուրը կազմված 1 ծնողական և 1 նոր սինթեզված կոմպլեմենտար թելիկից: Բջջի բաժանման ժամանակ ԴՆԹ-ի դուստր մոլեկուլները բաշխվում են դուստր բջիջների միջև և ապահովում ժառանգ. նյութի, հետևաբար և բնորոշ հատկանիշների պահպանվածությունը և հաջորդականությունը սերունդներում:

Կենդանիների և բույսերի բջիջներում ԴՆԹ-ի հիմն. քանակությունը պարունակվում է կորիզի մասնագիտացված կառուցվածքներում՝ քրոմոսոմներում, որոնց թիվը, կառուցվածքը և ձևը հատուկ են յուրաքանչյուր օրգանիզմի համար: Մարդն ունի 46 քրոմոսոմ, որից 44-ն առաջացնում են 22 զույգ իրար նման քրոմոսոմներ (աուտոսոմ), իսկ 2-ը կազմում են սեռ. քրոմոսոմների զույգը: Վերջիններս կանանց բջիջներում կազմված են 2 X (XX զույգ), տղամարդկանցը՝ X և Y (XY զույգ) քրոմոսոմներից: Առանձին քրոմոսոմը հաջորդաբար դասավորված գեների խումբ է, որոնցից յուրաքանչյուրն զբաղեցնում է խիստ որոշակի տեղ (լոկուս): Հատկանիշի