Էջ:Հանրամատչելի բժշկական հանրագիտարան (Popular medical encyclopedia).djvu/147

Վիքիդարանից՝ ազատ գրադարանից
Jump to navigation Jump to search
Այս էջը հաստատված է


դեպքում սերունդների օրգանիզմում դրանց «անհատականությունը» չի խախտվում: Դանիացի կենսաբան Վ. Իոհանսենն առաջարկեց (1909) այդ գործոններն անվանել Գ-եր, իսկ վերջիններիս ամբողջությունը՝ գենոտիպ: Առանձին հատկանիշը (օրինակ՝ աչքերի գույնը) կոչվեց ֆեն, իսկ օրգանիզմի բոլոր հատկանիշների միագումարը՝ ֆենոտիպ: Այնուհետև ամեր. գիտնական Թ. Մորգանը և ուր. հայտնաբերեցին (1911), որ Գ-երը բջջի կորիզում առկա ցուպիկաձև կառուցվածքային գոյացությունների՝ քրոմոսոմների մի մասն են, տեղադրված են գծաձև՝ համապատասխան քրոմոսոմի երկարությամբ՝ զբաղեցնելով խիստ որոշակի տեղ: Բոլոր քրոմոսոմային Գ-երի համալիրը կոչվում է գենոմ: Հետագայում որոշ կենդանիների և բակտերիաների համար կազմվեցին քրոմոսոմների երկարությամբ Գ-երի դասավորության քարտեզներ (քրոմոսոմային քարտեզներ): 1970-80-ական թթ. ինտենսիվորեն մշակվեցին մարդու քրոմոսոմային քարտեզներ: Բակտերիաներում առկա են այնպիսի Գ-եր, որոնք գտնվում են ոչ թե քրոմոսոմներում, այլ բջջապլազմայի հատուկ գոյացությունների՝ պլազմիդների (էպիսոմներ) կազմում: Դրանց ուսումնասիրությունը չափազանց կարևոր է, քանի որ տարբեր տեսակի բակտերիաներում հայտնաբերվեցին (1950- 1960-ական թթ.) պլազմիդներ, որոնց Գ-երը պատասխանատու են որոշակի դեղանյութերի նկատմամբ այդ բակտերիաների կայունության համար: Պլազմիդների արագ պատճենահանման (ռեպլիկացիայի) և 1 բջջից մյուսին ներտեսակային, միջտեսակային, միջցեղային փոխանցման ունակությունը բակտերիային բջիջների անմիջական հպման միջոցով ունի կարևոր գործն. նշանակություն: Որևէ դեղանյութի նկատմամբ զգայուն բակտերիաները, որոնք նախկինում ոչնչանում էին այդ պատրաստուկից, կամ ընկճվում էր դրանց աճը, նշված եղանակով արագորեն փոխանցվում են այդ պատրաստուկի նկատմամբ կայունություն տվող Գ-ին կամ այնպիսի Գ-երի, որոնք բակտերիային ստիպում են արտադրել տոքսիններ: Մեկ բջջից մյուսին արտաքրոմոսոմային Գ-երի այդպիսի փոխանցումը կարող է տեղի ունենալ նաև մարդու և կենդանիների օրգանիզմում:

Սկզբում կարծում էին, որ Գ. ժառանգականության անբաժանելի միավոր է, որը տարբեր գործոնների ազդեցությունից փոխվում է թռիչքաձև՝ ամբողջությամբ վերածվելով նոր տարրական վիճակի: Իրոք, 1 քրոմոսոմի վրա դասավորված Գ-երը կարող են փոխվել միմյանցից անկախ և տարբեր հաճախությամբ: Ենթադրում էին, որ քրոմոսոմի խզումը կարող է տեղի ունենալ միայն Գ-երի միջև, իսկ հետո պարզվեց, որ՝ նաև Գ-ի ներսում: 1929-34-ին ռուս, ապա ամեր. գենետիկներն ապացուցեցին, որ Գ. կազմված է առանձին հատվածներից (սայթերից), որոնք տեղադրված են դրա երկարությամբ՝ գծային կարգով: Ամեր. գիտնականներ Ֆ. Քրիքը և Ջ. Ուոթսոնը ապացուցեցին (1944), որ ժառանգ. նյութը, որի հետ սերնդից սերունդ է փոխանցվում օրգանիզմի բոլոր հատկությունների վերաբերյալ ինֆորմացիան, ոչ թե սպիտակուցն է, այլ ԴՆԹ-ն (տես Նուկլեինաթթուներ): Իսկ 1953-ին առաջարկվեց դրա կառուցվածքի մոդելը, ըստ որի՝ ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կազմված է նուկլեոտիդներից բաղկացած, իրար համապատասխանող 2 շղթայից, որոնք ոլորված են պարույրում (ընդհանուր առանցքի շուրջ): Շղթաները պահվում են ջրածնային կապերով, որոնք գոյանում են նուկլեոտիդների խիստ որոշակի զույգերի միջև, ադենինը (Ա)՝ թիմինի (Թ), իսկ ցիտոզինը (Ց)՝ գուանինի (Գ) դիմաց: ԴՆԹ-ի մոլեկուլի շղթաներում նուկլեոտիդների միմյանց խիստ համապատասխանելը հանդիսանում է բջջի բաժանման ընթացքում գենետիկ. նյութի վերարտադրման մատրիցային մեխանիզմի և համապատասխանաբար՝ սերունդներին տվյալ Գ. որոշող ԴՆԹ-ի հատվածի կազմության առանձնահատկությունների փոխանցման հիմքը: Բջջի բաժանման դեպքում ԴՆԹ-ի երկպարույր շղթան «բացվում է», և յուրաքանչյուր թելիկի վրա սինթեզվում է նոր (կոմպլեմենտար) թելիկ, որտեղ դարձյալ Ա-ն գտնվում է Թ-ի և Ց-ն՝ Գ-ի դիմաց: Այսպիսով՝ ԴՆԹ-ի 1 մոլեկուլի փոխարեն ստացվում է 2-ը, իսկ Գ-երի 1 հավաքի փոխարեն՝ 2 միանմանը: Գենետիկ. նյութի վերարտադրման ընթացքը խիստ ճշգրիտ է, իսկ սխալները՝ շատ հազվադեպ: Գ-ի ինքնավերարտադրման ճշգրտությունը հսկում են մեծ խումբ ֆերմենտներ, որոնք ընդունակ են կանխել առկա խանգարումները կամ վերականգնել ԴՆԹ-ի վնասված հատվածները, «կտրել» փոփոխված և «տեղադրել» բնականոն մասերը (գենետիկ. վնասվածքների ռեպարացիա՝ հատուցում): Այնուամենայնիվ գենետիկ. նյութի վերարտադրությունում սխալներ (մուտացիաներ) լինում են: Մարդու Գ-երի մուտացիաների մեծ մասը անվնաս է և հանգեցնում է օրգանիզմի որոշ հատկանիշների (արյան խմբեր, աչքերի, մազերի գույն ևն) բազմազանության: Սակայն որոշ մուտացիաներ կարող են ժառանգական հիվանդությունների պատճառ դառնալ, քանի որ վնասում են կենսականորեն կարևոր ֆունկցիաներին: Եթե մուտացիայի է ենթարկվել 1 Գ., ապա դա կարող է դրսևորվել նյութափոխանակության խանգարումներով, արյան մակարդելիության համակարգի, առանձին հորմոնների սինթեզի խանգարումների հետ կապված հիվանդություններով ևն: Նշված հիվանդությունները միագեն են և կախված չեն շրջակա միջավայրից: Ժառանգ. նախատրամադրվածության հետ կապված հիվանդությունների դեպքում, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների (ծխախոտ, ալկոհոլ, գերսառեցում, նյարդային գերբեռնվածություն ևն) ազդեցությունից, մուտացիոն փոփոխության են ենթարկվում մի քանի Գ-եր: Դրանց են պատկանում հիպերտոնիկ հիվանդությունը, աթերոսկլերոզը, ստամոքսի և 12-մատնյա աղիքի խոցային հիվանդությունը ևն, որոնք բազմագենային հիվանդություններ են:

Գ-ի ազդեցությունը կարող է լինել ուղղակի, երբ այն հսկում է իր վերջնանյութի սինթեզն ամբողջությամբ, և համալիր, այսինքն զուգակցվել այլ Գ-երի ներգործության հետ: Գ-ի ազդեցությունը կարող է լինել կոոպերատիվ, երբ վերջնանյութը սինթեզվում է մի քանի Գ-երի ներգործության հետևանքով առաջացած նյութերից: 2 (կամ մի քանի) Գ-եր կարող են իրականացնել զուգահեռ փոխներգործություն՝ ապահովելով միատեսակ վերջնանյութի սինթեզը:

Գ-ի ազդեցությունը կարող է փոխվել, եթե տեղի է ունեցել վերակառուցում, և Գ. անջատվել է սովոր. միջավայրից ու տեղափոխվել քրոմոսոմի այլ տեղ (Գ-ի դիրքի երևույթ):

Միևնույն տեսակի յուրաքանչյուր անհատի նույն Գ. կարող է տարբեր կերպ «արտահայտվել»: Այդ արտահայտման աստիճանի մասին է վկայում Գ-ի կողմից հսկվող հատկանիշի ցայտունությունը: Գ-ի այդ ունակությունը կոչվում է արտահայտչություն (էքսպրեսիվություն): Նույնիսկ գոյության նման պայմաններում գտնվող ազգակից մարդկանց միևնույն Գ-ի դրսևորումը կարող է միատեսակ չլինել:

Գ. կարող է ունենալ տարբեր ձևեր, այսպես կոչված, ալելներ, որոնցից մեկը ժառանգվում է հորից, մյուսը՝ մորից: 1 ալելի դրսևորումը կարող է գերակշռել (դոմինանտ), իսկ մյուսինը՝ լինել ընկճված (ռեցեսիվ):

Գ-ի ամենակարևոր հատկությունը սպիտակուցի սինթեզի ծրագրավորումն է: Անմիջական մասնակցություն այդ սինթեզում Գ. չի ունենում, բայց դրանից գոյանում